Аутосомно доминантный тип наследования кто передает


Аутосомно-доминантный тип наследования


При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методовможно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена. Методы рекомбинантной ДНК (клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот) — позволяют обнаружить патологический ген в геноме, если этот ген секвенирован (полностью определена нуклеотидная последовательность). Дерматоглифический анализ — это изучение гребешковой кожи человека (кожи подушечек пальцев, ладонной стороны кистей и подошвенной стороны стоп), где сильно выражен сосочковый слой дермы.

Метод применяется: а) для установления зиготности близнецов; б) как экспресс-метод диагностики врожденной компоненты некоторых наследственных заболеваний. Обычно при геномной патологии отмечается сочетание некоторых показателей: радиальные петли на 4 и 5 пальцах, четырехпальцевая борозда, главный ладонный угол от 600 до 800 и др. Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях.

Они используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10%-м раствором FeCl3 или 2,4 динитрофенилгидразина. При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче, появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.
Определение Х- и Y-полового хроматина. Для исследования используются клетки буккального эпителия или лейкоциты.

Х-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином, а Y-хроматин — при окрашивании акрихинипритом.

Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе (число Х хромосом всегда на одну больше, чем число глыбок Х-хро-матина, число Y хромосом равно числу глыбок Y-хроматина); установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни пола (в комплексе с другими методами).

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования Заболевания с Данным типом наследования проявляются только у гомозигот.

Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отли­чаются от здоровых людей с двумя нормальными аллелями (рис. 3.61). При редких аутосомно-рецессивных заболеваниях обычно отме­чают следующее: 1. Родители обычно клинически здоровы.

2. Чем больше детей в семье, тем чаще бывает более одного больно­го ребенка.

3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще ро­дители больного ребенка являются кровными родственниками.

4. Если больны оба супруга, то все дети будут больными. 5. В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен). 6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).

7. Оба пола поражаются одинаково.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, встречаются наи­более часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной).

Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Мало-детность современных семей затрудняет установление рецессив­ного типа наследования болезни. Однако если родители ребенка являются родственниками, то имеется высокая вероятность ауто-сомно-рецессивного заболевания. Браки двух гомозиготных лю­дей очень редки.

Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. В тех семьях, где у больных родителей (например, альбиносов) рождались здоровые дети, та­кое несоответствие объясняется мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами, их называют- компаунд-гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) в ос­новном кровнородственные. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным ти­пом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галак-тоземия, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона—Ко­новалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Типы наследования признаков

Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель.

При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм.

Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов.

Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну. Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме.
Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери. Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования.

Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками: 1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) наследование идет по вертикали и по горизонтали; 5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%. Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные призна­ки аутосомно-доминантного типа наследования будут про­являться только при полном доминировании.

Так насле­дуется у человека полидактилия (шестипалость), веснуш­ки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При непол­ном доминировании у гибридов будет проявляться проме­жуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

  • Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  • Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  • Больной признак проявляется в каждом поколении.
  • Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  • Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
  • Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  • Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.

Все эти признаки реализуются только при условии При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака.

Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  • Вьющиеся волосы.
  • Способность сворачивать язык трубочкой.
  • Прямой нос.
  • Праворукость.
  • Темные глаза.
  • Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  • Ямочка на подбородке.
  • Горбинка на переносице.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  • Сращение
  • Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.

Признак наследуется по аутосомно доминантному типу если.

Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры.

Каким образом наследуются доминантные заболевания

Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. 2) Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена.

3) У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками. 4) Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто. в. Наследование, сцепленное с X-хромосомой.

К заболеваниям с этим типом наследования относятся гемофилии A и B, а также миопатия Дюшенна. Сцепленное с X-хромосомой доминантное наследование встречается редко. К заболеваниям, наследуемым по этому типу, относятся X-сцепленный гипофосфатемический рахит (витамин-D-резистентный рахит) и недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы.

1) Болеют преимущественно мужчины. 2) При рецессивном типе наследования все сыновья больного здоровы.

У дочерей заболевание не проявляется (гетерозиготное носительство), однако риск заболевания их сыновей составляет 50%. 3) При доминантном типе наследования все сыновья больного здоровы, все дочери — больны.

Риск заболевания детей, родившихся у дочерей больного, составляет 50% независимо от пола.

г. Проявление гена. Количественные характеристики фенотипического проявления гена следующие. 1) Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе его носителей. Если у части лиц, несущих данный ген, он фенотипически не проявляется, говорят о неполной пенетрантности.

2) Экспрессивность — степень фенотипического проявления одного и того же гена у разных лиц.

Различия одного и того же признака у кровных родственников объясняются разной экспрессивностью гена, контролирующего этот признак. Разная экспрессивность встречается при большинстве моногенных болезней. 3) Начало клинических проявлений. Не все наследственные болезни проявляются сразу после рождения.

Например, болезнь Гентингтона обычно проявляется после 30—40 лет.

Фенилкетонурия не проявляется внутриутробно, первые признаки заболевания возникают только после того, как ребенка начинают кормить.

Биология

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование.

Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования.

Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование. При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях.

Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства. В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других.

Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов. Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY).

Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями.

У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому). Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов.

Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе.

Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну. Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме.

Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу.

Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей.

Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена.

У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова.

Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

  1. болезнь Тоя-Сакса;
  2. муковисцидоз и пр.
  3. нарушения обмена веществ;

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины.

Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут

Аутосомно доминантный тип наследования родословная. Аутосомно доминантный тип наследования кто передает

При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методовможно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации).

Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.Методы рекомбинантной ДНК (клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот) — позволяют обнаружить патологический ген в геноме, если этот ген секвенирован (полностью определена нуклеотидная последовательность).Дерматоглифический анализ — это изучение гребешковой кожи человека (кожи подушечек пальцев, ладонной стороны кистей и подошвенной стороны стоп), где сильно выражен сосочковый слой дермы.Метод применяется: а) для установления зиготности близнецов;б) как экспресс-метод диагностики врожденной компоненты некоторых наследственных заболеваний.Обычно при геномной патологии отмечается сочетание некоторых показателей: радиальные петли на 4 и 5 пальцах, четырехпальцевая борозда, главный ладонный угол от 60 0 до 80 0 и др.Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Они используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ.

Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10%-м раствором FeCl 3 или 2,4 динитрофенилгидразина. При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче, появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.Определение Х- и Y -полового хроматина.

Для исследования используются клетки буккального эпителия или лейкоциты.

Х-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином , а Y-хроматин — при окрашивании акрихинипритом. Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе (число Х хромосом всегда на одну больше, чем число глыбок Х-хро-матина, число Y хромосом равно числу глыбок Y-хроматина); установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни

Закономерности аутосомно-доминантного наследования

риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%; 13) значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.

При аутосомно-доминантном типе наследования в отличие от X-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии (от отца к сыну). Поскольку мужчина передает своим сыновьям Y-, а не Х-хромосому, в тех случаях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленный тип наследования исключен. Из схемы видно, что если хотя бы у одного из родителей есть соответствующий генетический дефект, то у него развивается заболевание, и с вероятностью 50% это заболевание передастся ребенку.

Примеры болезней с аутосомно-доминантным наследованием – хорея Хантингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз типа I, предположительно также анемия Даймонда-Блэкфана.

Один из классических примеров доминантного наследования признака – брахидактилия (короткопалость). Этот признак редкий и встречается, как правило, только у одного родителя. При наличии признака у родителя в среднем половина сыновей и дочерей имеют этот признак.

Брахидактилию можно обнаружить уже при рождении ребёнка по изменению фаланг пальцев рук и ног.

Остеогенез(нарушение соединительной ткани) так же имеет аутосомно-доминантный тип наследования. При этом дефект одного гена приводит к множественным нарушениям: склонность к переломам костей, обусловленная недостатком в них кальция, склонность к вывихам, связанная с гиперподвижностью суставов. Синдром Марфана У больных резко выражен астенический тип сложения (высокий рост, истончение подкожной клетчатки, мышечная слабость), удлинение пальцев кистей и стоп, долихоцефалия — изменение формы головы, когда продольный размер значительно превышает поперечный, так называемое птичье лицо — узкое, с близкорасположенными глазами, тонким носом и выступающей вперед верхней челюстью (прогнатия); деформация ушных раковин, высокое небо.

Иногда наблюдается расщепление твердого неба (волчья пасть). Конечности,

Доминантное наследование

Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% — получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей. Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом.

Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек. Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность».

На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье.

Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом.

Аутосомно доминантный тип наследования кто передает

Признаки аутосомно-доминантного наследования Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  • Прямой нос.
  • Горбинка на переносице.
  • Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  • Способность сворачивать язык трубочкой.
  • Ямочка на подбородке.
  • Праворукость.
  • Темные глаза.
  • Вьющиеся волосы.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  • Сращение тканей фаланг пальцев.
  • Брахидактилия.
  • Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
  • Синдром Марфана.
  • Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении. Аутосомно-рецессивный тип наследования Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца.

3. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. 4. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.

5. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.

В. Не так давно благодаря достижениям молекулярной генетики были изучены другие типы наследования, отличные от моногенного и полигенного. 1. Мозаицизм — наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами. Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций.